Malformaciones Cromosómicas.

Las malformaciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, es decir se altera el número o el orden de los genes, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos.

Anomalías Numéricas.
Aneuploidias autosómicas.

·         Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down

·         Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards

·         Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau

·         Trisomía del cromosoma 22 (letal)

·         Monosomía del cromosoma 21 (letal)

Aneuploidias sexuales.

·         Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY)

·         Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X)

·         Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY)

·         Síndrome del triple Y (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX)

Anomalías Estructurales.

ü  Delección

ü  Duplicación

ü  Inversión

ü  Cromosoma en anillo

ü  Translocación

ü  Isocromosoma

ü  Disomía Unipar